Klinisk Immulologisk Afdeling, Odense Universitetshospital

IKKE STYRET DOKUMENT

Revision0
Sidst ændret den Ændret afSøren Thue Lillevang
Oprettet den Oprettet afstl54
Godkendt den Godkendt af

CYBA sekventering

Analysenummer
814

Analysekomponent
CYBA-gensekvens

IUPAC kode
NPU28591

Indikation
Som led i udredning af formodet immundefekt. Formodning om autosomal recessiv kronisk granulomatøs sygdom (CGD). Bærerdiagnostik.

Prøvemateriale
Antikoaguleret fuldblod/celler/DNA

Opbevarin, holdbarhed og forsendelse
Ingen specifikke krav.

Indleveringsfrister
Udføres efter aftale

Tlf. ved forespørgsler
6541 3610/2382 9191

Tolkning
Resultatet af undersøgelsen ledsages af kommenteret besvarelse

Referenceinterval
NC_000016

Måleområde
N/A

Referencer
Cross AR et al, 2000, Blood Cells mol dis., vol. 26: s.561-5

Bemærkninger
Analysen er akkrediteret af DANAK efter ISO 15189 (EXAM Reg.nr. 456).